La variación genética en más de 75 loci ha sido significativamente asociado con el riesgo de cáncer de mama en los últimos 20 años, ya sea por los estudios de ligamiento en familias con múltiples casos, exploraciones de asociación del genoma, o de genes candidatos rastreo de la mutación. A pesar de este progreso notable,
alelos de riesgo conocidos actualmente sólo explican alrededor del 40% de riesgo de cáncer de mama familiar (1). Estas riesgo conocido alelos pueden subdividirse más o menos en tres grupos basados en su riesgo de cáncer de mama relativa y población frecuencias. A grandes rasgos, estos son muy raros alelos de alto riesgo, los alelos comunes de bajo riesgo, y un grupo intermedio de alelos 'no comunes' asociados con un riesgo de dos a tres veces elevado.
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